De hielprik

De hielprik of Guthrie-test is een screeningstest die onder meer in België en Nederland gebruikt wordt om elke pasgeborene te testen. Met de hielprik testen we de baby op ziekten die behandeld kunnen worden als ze vroegtijdig worden opgespoord.

Wanneer en hoe?

Bij alle kindjes tussen 3 en 5 dagen oud nemen we met een klein prikje enkele druppels bloed van de hand of van de hiel. Die druppels worden opgevangen op een vloeipapiertje en verzonden naar het labo. Als de testen geen problemen uitwijzen, hoort u er verder niets meer van.

Wat wordt getest?

Er wordt getest op zeldzame ziekten die in een vroeg stadium goed te behandelen zijn, maar op de langere termijn zonder behandeling onherstelbare schade veroorzaken.

Een goed voorbeeld is CHT, dat voorkomt bij 1 op 4000 kinderen. Kinderen met CHT produceren geen schildklierhormoon, wat op de langere termijn tot mentale achterstand en dwerggroei kan leiden. Als het kind tijdig schildklierhormonen in tabletjes krijgt toegediend, kan het zonder problemen opgroeien.

Dit zijn alle ziektes waarop de baby via de hielprik wordt getest:

  • PKU (fenylketonurie of hyperfenylalaninemie)
  • CHT (congenitale hypothyreoïdie)
  • AGS (adrenogenitaal syndroom of congenitale bijnierschorshyperplasie)
  • Biotinidasedeficiëntie
  • glutaaracidurie type 1 of glutaaracidemie
  • isovaleriaanacidemie
  • MSUD (maple syrup urine disease)
  • medium-chain-acyl-co-enzym-A-dehydrogenasedeficiëntie (MCAD)
  • multiple-acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
  • propionacidemie
  • methylmalonacidemie

Meer info over de gezondheid van de baby

Meer info over de hielprik