Bij een zwangerschapsduur van ongeveer 12 weken kan een test worden verricht om het risico op chromosoomafwijkingen, zoals het syndroom van Down, te berekenen. Deze test wordt de nekplooimeting genoemd. Ze gebeurt aan de hand van een echo en een bloedafname.

Er is ook een bloedtest beschikbaar waarin het DNA van de foetus uit het bloed van de moeder wordt gehaald om chromosoomafwijkingen op te sporen.

Deze tests houden geen gevaar voor de foetus in en kunnen dus veilig worden uitgevoerd. Als de test of de echo wijzen op mogelijke afwijkingen, kan ook een vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden uitgevoerd. Wat voor u de meest geschikte test is, overlegt u best met uw gynaecoloog.

Nekplooimeting

De nekplooimeting wordt uitgevoerd tussen de 11de en de 13de week van de zwangerschapsduur, gerekend vanaf de eerste dag van de laatste menstruatie. Bij deze test worden het vruchtje zelf en de dikte van de nekplooi opgemeten. Ook de rest van het vruchtje wordt nagekeken.

Bij de moeder wordt ook een bloedafname verricht om een aantal waarden vast te stellen (HCG en PAPP-A). Samen met de dikte van de nekplooi geven deze waarden een goed beeld van het risico op het syndroom van Down, het syndroom van Edwards en het syndroom van Patau.

Als uit deze test blijkt dat het risico op een van deze ziektes groter is dan 1 op 300, wordt in overleg met de ouders besloten of er een vruchtwaterpunctie of vlokkentest moet worden uitgevoerd.

De nekplooimeting blijft een kansbereking. Dat betekent dat er ook bij afwijkende testresultaten nog altijd een grote kans bestaat dat de het vruchtje geen afwijkingen heeft. Omgekeerd geldt dat er zelfs bij een normale test nog een (uiterst kleine) kans op het syndroom van Down blijft bestaan. De test is wel absoluut veilig voor de zwangerschap en kan dus niet leiden tot een miskraam.

Tweede trimesterscreening

Soms kan door omstandigheden de nekplooimeting niet worden uitgevoerd. Dat is bijvoorbeeld het geval als de zwangerschap pas ontdekt wordt na 14 weken.

In dat geval kan een tweede trimestriële screening (of triple test) worden verricht tussen 14 en 18 weken. Hierbij wordt de risicobereking uitsluitend gebaseerd op de bloedwaarden van de moeder (HCG, oestradiol en PAPP-A). Deze test is minder nauwkeurig dan de nekplooimeting en geeft alleen een risicoberekening voor het syndroom van Down.

NIPT-test

De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een test waarbij uit een bloedafname bij de moeder het DNA van de foetus wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen. De test peilt naar de syndromen van Down, Edwards en Patau. Ook een geslachtsbepaling is mogelijk.

Deze test is volledig veilig voor de zwangerschap en is bovendien erg betrouwbaar. Ze kan worden uitgevoerd vanaf een zwangerschapsduur van twaalf weken. Zo’n 10 werkdagen later krijgt u de uitslag.

U kunt bij uw gynaecoloog aangeven dat u deze test wilt. U krijgt dan een formulier mee, dat u invult en meebrengt naar het labo.
De bloedafname kunt u op maandag, dinsdag, woensdag of donderdag laten uitvoeren.
 

Meer info over deze tests:

https://downscreening.be/info.html

http://www.downsyndromenipt.info/nipt/

https://www.uzleuven.be/brochure/700595